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  • Journée Régionale des Familles Languedoc-Roussillon Samedi 18 Juin 2016 à Gruissan (Aude 11)

     

    Chère adhérente, Cher adhérent, Chère Famille, 

    J'ai le plaisir de vous donner rendez-vous pour notre traditionnelle rencontre estivale qui déploiera, cette année, sur 19 sites distincts, en métropole et en Outre-mer. Se déroulant sur 4 week-ends, en juin et juillet prochains, Journées Régionales des Familles (JRF) sont les vôtres et permettront aux plus isoles d'entre vous de nous rejoindre, Sur chacun des sites, offrant un cadre propice à la convivialité, vous pourrez échanger sur des sujets qui vous préoccupent, rencontrer l'ensemble des acteurs locaux de l'AFM-Téléthon (scientifiques, partenaires, médecins, bénévoles et salariés) et participer à la dynamique de la montée en puissance du 30éme Téléthon. Afin de lancer offciellement cette édition 2016 des JRF, la 58éme assemblée générale des adhérents se tiendra le 11 juin à l'AFM-Téléthon à Evry (91). 

     

    carte_jrf_2016.pdf

    JRF Infos -1-.pdf

    Le 11 Juin 2016  :

    • Evry (91) 

    Le 18 Juin 2016 :

    • Olhain (62)
    • Saint-Memmie (51)
    • Brumath (67)
    • Quetigny (21)
    • Châtel-Guyon (63)
    • Perigueux (24)
    • Gruissan (11)
    • Gignac-la-Nerthe (13)

    Le 25 Juin 2016 : 

    • Saintes (17)
    • Corbelin (38)
    • Caussade (82)
    • Saint-Denis (974)

    Le 02 Juillet 2016 : 

    • Montville (76)
    • Plougastel-Daoulas (29)
    • Le Mans (72)
    • Chambray-lès-Tours (37)
    • Pointe-à-Pitre (971)

    Le 03 Juillet 2016 : 

    • Fort-de-France (972)

    Si vous préférez participer à la JRF d’une région voisine, n’hésitez-pas à demander le programme à votre service régional ou délégation ou cousultez notre sité (www.afm-telethon.fr).

     

     Depuis 2012, nous alternos entre Journées Nationales des Familles  et Journées Régionales des Familles. Cette année , ce sont 19 Journées Régionales qui se dérouleront en métropole et en Outre-Mer sur 4 week-ends, en Juin et Juillet prochains et permettront aux plus isolés d'entre vous de nous rejoindre. Ces rendez-vous, organisés par nos équipes en régions, sont les vôtres : échanger sur des sujets qui vous préoccupent, rencontrer l'ensemble des acteurs locaux de l'AFM-Téléthon, partager des moments conviviaux et participer à la dynamique particulière de cette année 2016 qui se termiera par notre 30 éme Téléthon. 

     

    Chaque JRF débutera le matin par une plénière d'information commune à toutes les régions. Nous reviendrons sur les temps forts et  rendez-vous de l'année mais aussi les enjeux et projets de l'Assocition Acteurs et premiers ambassadeurs de l'AFM-Téléthon, vous découvrirez en excluivité la campagne de ce 30 éme Téléthon. Après le repas, place aux programmes choisis par vous réseaux pour faite de cette Journée  moment informatif, chaleureux et unique ! 

    afm-telethon carte-jrf-2016

     

    Journées Régionales des Familles  

    à Gruissan (Aude) le 18 juin 2016 

    la JRF 2016 AURA LIEU  AU PALAIS DES CONGRES

    13 AVENUE DE NARBONNE 
    11340 GRUISSAN 

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    1. Les Urgences à animé par le Professeur Olivier JONQUETAfficher l'image d'origine

    2. La prise en charge de la douleur à animé par le Docteur Frédéric BERNARD    

      Afficher l'image d'origine

     

     

                                                                  

     

    Chers Amis, 

    La 3éme édition de la JRF  a lieu cette année à Gruissan prés de Narbonne dans un lieu agréable et dépaysant au bord de l'eau. Une opportunité pour nous de vous retrouver avec une grande joie, espérant la présence des plus isolés d'entre vous. 

    Nous vous joignons le programme définitif de cette journée, prenez en connaissance. Le choix des ateliers de réflexions s'est porté sur des préoccupations de votre quotidien trés souvent exprimées lors de vos retouts. 

    Avant tout cette journée est génératrice de rencontres conviviales et joyeuses ; vous pourrez découvrir ou redécouvrir des familles concernées par les mêmes vécus dans une ambiance de divertissements où la muisque, les chansons, la magie, l'humour, les rires et les surprises sont au menu. 

    Nous profitons de ces journées dans toute la france pour faite le point sur les avancées de la recherche, les espoirs portés par les thérapies innovantes soutenues par notre association et ses labortoires.

    Nous  lancerons également la campagne du Téléthon 2016 en réservant quelques surprises  et notamment un stand photos. 

    Nous sommes impatients de vous retrouver , à bientôt sur Gruissan ! 

    Pour la région Languedoc-Roussillon : 

    l'ensemble des équipes de délégations, le Service Régional, Les représentants des groupes d'intérêt , Les équipes de coordiations 

     

     Nous partagerons ensemble les enjeux et défis de notre combat lors des Journées Régionales des Familles qui se tiendront dans 19 lieux en France le 11 Juin et 3 Juillet. Nous vous y attendons nombreux, mobilisés et déterminés ! 

     

     

    Accéder au contenu : JRF 2016 : trouvez la Journée des Familles la plus proche de chez vous

     

  • Myology 2016

    J'ai eu la chance de pouvoirPARTICIPER à Myology 2016 à Lyon en mars dernier. Cet évènement, organisé par l'AFM-Téléthon, réunit les chercheurs du monde entier pour faire le point sur les avancées de la Recherche en myologie, et donc dans les maladies neuromusculaires.

    myology2016.jpg

    Des conférences étaient dédiées à certaines maladies, dont une à la FSH (ou FSHD).

    3 orateurs se sont succédé lors de cette conférence :

    sacconi.png- Sabrina Sacconi (CHU Nice). La FSHD1 et la FSHD2 sont-elles des maladies qui se rejoignent ? L'étude de cas de patients FSHD1 avec des phénotypes (symptômes) plus sévères que ne le laisserait prévoir leur nombre de répétitions D4Z4 montre qu'ils portent également la mutation sur SMCHD1, donc ils sont FSHD1 + FSHD2.

     

    - Sylvère van der Maarel (Leiden maarel.jpgUniversity, Pays-Bas) La dérepression* épigénétique de DUX4 dans la FSHD. Le fait que dans la même famille, ou pour des patients ayant le même nombre de répétitions D4Z4, il y a des âges de début et des progressions très différentes de la maladie montre qu'il existe des facteurs épigénétiques** importants. S. van der Maarel a mentionné l'influence d'un gène, DNMT3B, dont la mutation augmente légèrement l'expression de DUX4, et donc l'apparition des symptômes. L'abstract de l'article est publié sur PubMed. S. van der Maarel conclut, comme S.Sacconi, que FSHD1 et FSHD2 ne sont pas des maladies différentes mais sont les deux extrêmes d'un même continuum.

    * dérepression : chez les sujets en bonne santé, le gène DUX4 est réprimé (subit une répression) et donc ne s'exprime pas (= ne fabrique pas la protéine DUX4). Chez les patients FSH, la zone D4Z4 est modifiée et le gène DUX4 peut s'exprimer et fabriquer la protéine, c'est la dérepression.

    ** épigénétique : ce qui se passe autour des gènes, qui modifie leur environnement, et donc leur expression ; par exemple la moindre méthylation (déméthylation) de la zone D4Z4 qui "libère" D4Z4.

     

    tupler.jpg- Rossella Tupler (Université de Modène, Italie) Caractérisation (clinique et génétique) de familles FSHD, une approche pour êtrePRÊT pour les essais cliniques. Exploitation duREGISTRE de malades italien (530 sujets de 176 familles). Ces analyses montrent aussi que le nombre de répétitions D4Z4 ne suffit pas à prédire la sévérité de l'atteinte et que d'autres facteurs, probablement épigénétiques et encore non identifiés, sont en jeu. R.Tupler propose un nouvel outil d'évaluation de l'évolution de la maladie basée sur l'examen clinique, le Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF). Vous pouvez consulter le résumé sur PubMed.

    .oOo.

    Les conférences étaient complétées par des posters (résumés dePUBLICATIONS affichés dans une grande salle). Sur plus de 400 posters, 16 étaient consacrés à la FSH. Ces publicasmiley clin d'oeil.jpgtions, destinées aux chercheurs et cliniciens, étaient très théoriques (pour ne pas dire très ardues à lire...). 

    J'ai quand même listé et traduit les titres et je les ai affichés ici pour les plus courageux d'entre vous.

  • Le Lauragais Rural déjà sur les rails pour le Téléthon 2016

    Une équipe désormais bien rodée

    Une équipe désormais bien rodée PHOTO/georges bataillé

    Ce lundi 25 avril, Gérard Severac avait réuni les adhérents des villages du Lauragais Rural en vue des premières ébauches sur l'organisation du Téléthon 2016.

    Si quelques défections ont été enregistrées de nouveaux projets ont été évoqués et 2 nouvelles communes pourraient même venir se greffer à l'association. Les principales manifestations sont maintenues, la plus emblématique étant la marche de nuit qui aura lieu du 14 au 15 octobre. Chorales et théâtre seront également à l'honneur, une première date étant retenue pour le 19 novembre à Lacassaigne, puis le 25 ou 26 novembre à Issel.

    Le 22 juin à 18h30 une nouvelle réunion se déroulera à Villespy afin de compléter et d'affiner ce programme.

     

  • TÉLÉTHON Limoux

    http://www.webaudetv.com/reportages/telethon.html 

  • telethon2016

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