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Myology 2016

J'ai eu la chance de pouvoirPARTICIPER à Myology 2016 à Lyon en mars dernier. Cet évènement, organisé par l'AFM-Téléthon, réunit les chercheurs du monde entier pour faire le point sur les avancées de la Recherche en myologie, et donc dans les maladies neuromusculaires.

myology2016.jpg

Des conférences étaient dédiées à certaines maladies, dont une à la FSH (ou FSHD).

3 orateurs se sont succédé lors de cette conférence :

sacconi.png- Sabrina Sacconi (CHU Nice). La FSHD1 et la FSHD2 sont-elles des maladies qui se rejoignent ? L'étude de cas de patients FSHD1 avec des phénotypes (symptômes) plus sévères que ne le laisserait prévoir leur nombre de répétitions D4Z4 montre qu'ils portent également la mutation sur SMCHD1, donc ils sont FSHD1 + FSHD2.

 

- Sylvère van der Maarel (Leiden maarel.jpgUniversity, Pays-Bas) La dérepression* épigénétique de DUX4 dans la FSHD. Le fait que dans la même famille, ou pour des patients ayant le même nombre de répétitions D4Z4, il y a des âges de début et des progressions très différentes de la maladie montre qu'il existe des facteurs épigénétiques** importants. S. van der Maarel a mentionné l'influence d'un gène, DNMT3B, dont la mutation augmente légèrement l'expression de DUX4, et donc l'apparition des symptômes. L'abstract de l'article est publié sur PubMed. S. van der Maarel conclut, comme S.Sacconi, que FSHD1 et FSHD2 ne sont pas des maladies différentes mais sont les deux extrêmes d'un même continuum.

* dérepression : chez les sujets en bonne santé, le gène DUX4 est réprimé (subit une répression) et donc ne s'exprime pas (= ne fabrique pas la protéine DUX4). Chez les patients FSH, la zone D4Z4 est modifiée et le gène DUX4 peut s'exprimer et fabriquer la protéine, c'est la dérepression.

** épigénétique : ce qui se passe autour des gènes, qui modifie leur environnement, et donc leur expression ; par exemple la moindre méthylation (déméthylation) de la zone D4Z4 qui "libère" D4Z4.

 

tupler.jpg- Rossella Tupler (Université de Modène, Italie) Caractérisation (clinique et génétique) de familles FSHD, une approche pour êtrePRÊT pour les essais cliniques. Exploitation duREGISTRE de malades italien (530 sujets de 176 familles). Ces analyses montrent aussi que le nombre de répétitions D4Z4 ne suffit pas à prédire la sévérité de l'atteinte et que d'autres facteurs, probablement épigénétiques et encore non identifiés, sont en jeu. R.Tupler propose un nouvel outil d'évaluation de l'évolution de la maladie basée sur l'examen clinique, le Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF). Vous pouvez consulter le résumé sur PubMed.

.oOo.

Les conférences étaient complétées par des posters (résumés dePUBLICATIONS affichés dans une grande salle). Sur plus de 400 posters, 16 étaient consacrés à la FSH. Ces publicasmiley clin d'oeil.jpgtions, destinées aux chercheurs et cliniciens, étaient très théoriques (pour ne pas dire très ardues à lire...). 

J'ai quand même listé et traduit les titres et je les ai affichés ici pour les plus courageux d'entre vous.

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